Kayıtsız Üye
kalıtsal hastalıkların teşhis ve tedavisinde kullanılan bilimsel ve teknolojik yöntemler gelişmeler nelerdir ?
Deli Sevdam
Kalıtsal Hastalıkların Teşhis Ve Tedavisinde Kullanılan Bilimsel Ve Teknolojik Yöntemler
Biyoteknoloji ve moleküler biyolojideki gelişmelerin ışığı altında ülkemizde yapılabilirliği ve yapılmasının kaçınılmazlığı göz önüne alındığında ön plana çıkan konuların şunlar olduğu düşünülmektedir:
1) İnfeksiyon hastalıkları ve diğer sık rastlanan hastalıkların teşhisi için konvansiyonel tanı laboratuarlarında yapılabilir tekniklerin geliştirilmesi (PCR vb DNA veya RNA ya da sinyal çoğaltma teknikleri)
2) Hasta başında veya muayenehanelerde kullanılabilecek (near patients) tanı ve/veya takip kit veya detektörlerin geliştirilmesi (Streptokok deteksiyon kiti, hamilelik testi, glukometre gibi)
3) Rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak infeksiyon hastalıklarına karşı aşı geliştirilmesi (HBV virüs DNA sının küçük bir kısmının kas hücrelerine enjeksiyonu bu viruse karşı bağışıklık gelişmesini sağlayabilmektedir)
4) Daha etkin ve ucuz aşı ve ilaç uygulama tekniklerinin geliştirilmesi (patates gibi bitkilerde rekombinant proteinler üretilerek sindirim sistemi aracılığıyla bağışıklığın sağlanabilmektedir)
5) Biyoinformatik metodlar yardımıyla aktif tedavi edici moleküllerin araştırılması ve bu moleküllerin süratli bir şekilde uygun biyolojik sistemlerde test edilmesi
6) Spesifik hastalık panellerine yönelik DNA veya protein çiplerinin geliştirilmeli
7) Tedavi edici proteinlerin üretilmesine yönelik rekombinant DNA teknolojilerinin
geliştirilmesi (Eritropoetin, interferon gibi jenerik rekombinant proteinler patent koruması kalktığında üretilebilecektir)
8) Biyolojik ve kimyasal çevre kirliliğini ölçebilecek deteksiyon sistemlerinin geliştirilmesi.
Genetik hastalıkların tedavisi için günümüzde, kök hücre yöntemi etkili olarak kullanılmaktadır. Yeni genlerin keşifleri ile DNA yapımız arasındaki bağlantıların çözülmeside bu soruna kesin çözümler sağlamaktadır.
Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudak ya da birçok doğumsal kalp hastalığı cerrahi yöntemlerle tedavi ‘edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklarda ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır. Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroit hormonu kullanılması ve hemofili hastalarına faktör VIII verilmesidir. Bazı metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.
Bazı kalıtsal hastalıklar da sağlıklı ter insandan alman genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir.