Jelibon
İnsan Genom Projesi Nedir
İnsan genom Projesinin temel amacı, insan DNA’sında bulunan 3 milyar kadar baz çiftinin dizilimini ve bunların % 2-5 ‘ini oluşturan genlerin yerini bulmak. Bu aslında zor bir iş; çünkü insan genomunda kesin sayısı şimdilik bilinmiyor olsa da 40 bin ile 80 bin arasında gen olduğu sanılıyor. Dış görünüşümüzdeki onca farklılığa rağmen, aslında biz insanların kalıtsal yapısı büyük ölçüde birbirine benzer. İnsanların DNA yapılarının %99, 9’u ortaktır. İnsan Genom Projesi de bu ortak genleri bulmayı hedefliyor. Yaklaşık 15-20 yıldır bu projeyle uğraşılmasına rağmen henüz genom projesi tam olarak çözülebilmiş değildir. Ortaya çıkacak veri bankası, insanı insan yapan genlerin yanında bir insanı başkalarından ayıran genleri de gösteren eşsiz bir kaynak olacak.
İnsan Genom Projesi (İGP); insanın tüm kalıtsal materyalinin şifresinin çözümlenmesini ifade etmektedir. Bu kalıtsal materyalin yani DNA’nın (Deoksiribonükleik asit) şifresi dört bazın (A= Adenin, T= Timin, C= Sitozin, G= Guanin) rastgele bir araya gelmesiyle oluşmaktadır. Yan yana gelen bu bazlar aynı zamanda karşılıklı eşleşerek DNA’nın ikili sarmal yapısını oluşturur. Vücudun tüm fonksiyonları DNA sarmalındaki anlamlı baz dizilerinden (gen) köken alan proteinlerle yapılır.
İGP, 1989 yılında Amerika’da bir grup bilim adamının insan genomunda yer alan proteini kodlayan (ekzon) ve kodlanmayan (intron) bölgelerin baz dizilerinin bulunması amacıyla başlattıkları bir projedir. Bu amaçla oluşturdukları organizasyon (HUGO- Human Genom Organization), Amerikan Enerji Ajansı (DOE) ve Ulusal Sağlık Enstitüsünün (NIH) desteğiyle kurulmuş ve 1990 yılında projeye resmi bir nitelik kazandırılmıştır. Tüm insan genomunun baz dizisinin ortaya konmasını amaçlayan projeye kısa zamanda, İngiltere, Fransa, Almanya, Japonya, Rusya, Çin, Kanada’nın da içinde yer aldığı 18 ülke, birçok gönüllü kuruluş ve özel firmalar destek vermiş ve günümüzde binlerce bilim adamının çalıştığı uluslar arası bir proje halini almıştır. Bu proje Celera, IBM, Compag, Dupond, Sanger gibi dünyanın büyük şirketlerinin de katılımıyla her yıl 200 milyon dolar bütçeyle desteklenmiştir.
Haziran 2000 itibariyle biten insan genom dizisi taslağı, Şubat 2001 yılında kamuoyuna duyuruldu ve Nisan 2003’te tamamlandı.
İnsan genomunun dizisinin elde edilmesi önemli bir kilometre taşı olmakla birlikte, bunun işlevinin tam olarak anlaşılabilmesi daha uzun zaman alacaktır. Çünkü ortaya çıkacak bilgiler, işlenmesi gereken “ham” bilgiler olacaktır. Bunların işlenmesi, yani hangi genlerin hangi kalıtsal özelliklerle ya da hastalıklarla ilişkili olduğunu bulma işi genin ifadesinin (protein sentezi) anlaşılmasıyla mümkün olacaktır. Buda daha uzun ve komplike çalışmaları içeren bir süreci kapsamaktadır. Bununla birlikte şimdi elde edilen veri tabanıyla bile birçok hastalığın (Nörofibromatozis Tip1 ve Marfan Sendromu2) kromozomlar üzerindeki yerleşimi ve dizisi saptanmıştır. Yani genomik tıp birçok hastalığın tanı ve tedavisine umut getirecektir.
İGP kapsamında birçok mikroorganizma, hayvan ve bitkinin (özellikle tarımsal bitkiler) genomlarının haritalanması ve dizi analizleri yapılmaktadır. Örneğin mikroorganizmaların genomunun dizilenmesi infeksiyon hastalıklarının tanı ve tedavisinde yeni olanaklar sağlarken diğer yandan tarımsal bitkilerin dizi analizi de gen aktarımlı, doğal olmayan ürünlerin geliştirilmesini gündeme getirmiştir.Moleküler mekanizmalar açıklandıkça ilaç teknolojisi değişecek ve metabolizmanın işlevini etkileyecek moleküller hücreye sentezlettirilerek veya özel taşıyıcı moleküller aracılığıyla spesifik olarak hücreye verilerek tedavi protokoller uygulanabilecektir.
Bu proje ile elde edilen bilgilerin 21. y.y ’da tıp dünyasında çok büyük yenilikler ve keşifler getireceği beklenmektedir. Bu bilgiler aynı zamanda, bir çok genetik hastalığın tedavisini de mümkün kılabilecektir. İnsan Genom Projesi’nde ilk beş yıllık hedeflerin arasında aşağıdaki amaçlar bulunmaktadır:
İnsan genomunun haritasını çıkarmak
Model olarak kullanılabilecek diğer bazı
canlıların da gen haritalarını çıkarmak
Veri toplanması ve dağılımı
Etik, kanuni ve sosyal düşünceler
Araştırma eğitimi
Teknoloji gelişimi
Teknoloji transferi
Bunlar da Olacak mı?
Gen haritası talebi!
21. yüzyılın genetik mucizesine yetişenler gün gelecek yalnız eş seçerken değil, sağlık sigortası yaptırırken, birilerini işe alırken ya da birilerine ev kiralarken; muhataplarından birer adet “gen haritası” talep edebilecekler.
Jelibon
Genom Projesi kaça mal oldu ?
Tüm deneyin maliyetinin 200 milyon dolar civarında olduğu hesaplanıyor.
Türkiye de bu projenin içinde mi?
Maalesef. Dünyada gelişmiş bir çok ülke bu çalışmanın içerisine girmişken, Türkiye’de henüz bu konuda parmakla gösterilecek örnek bir çalışma, ya da araştırma kurumları bulunmamaktadır. Üniversiteler bünyesinde kısmen yapılmaktadır. Çünkü henüz yetişmiş elemanlarımız yoktur. Ama geçtiğimiz 7-8 yıl içinde gerek okulumuzdan, gerekse ülkemizin diğer güzide okullarından yetişmiş, Genetik Mühendisliğinde okuyan, doktorasını yapmakta olan bir çok öğrencimiz bulunmaktadır. Bunların bir kısmı ülkemizde bir kısmı ise yurt dışında lisans ya da doktora seviyesinde eğitim almaktadırlar. İnancımız şudur ki; geleceğin Genetik Mühendisleri yetişmektedir ve yetiştiklerine inandıkları ve imkân sağladığımız gün ise ülkemize bu teknolojiyi taşıyacaklardır.
Genom Projesi Tüm Hastalıklara çare olacak mı ?
Büyük bir ihtimalle. Bütün hastalıklar, insan genlerindeki arızalar ve yanlış diziliş nedeniyle oluştuğundan, genetik yapının tam olarak anlaşılması ve bunları “düzeltmenin” yolunun bulunması, hastalıkların da önlenmesi anlamına gelebilecek. Sadece genetik değil, çevresel faktörlerin neden olduğu hastalıklara da, daha ileri tedavi yöntemlerinin geliştirilebileceği sanılmaktadır.
Genom Projesinin Faydalarını ne zaman görebileceğiz ?
Alzheimer ve bazı kanser türlerinin tedavisinde, şimdiden bazı ilerlemeler sağlandığı biliniyor. Önümüzdeki birkaç yıl içinde yeni tedavi yöntemleri ve ilaçların, dünyanın çeşitli yerlerindeki araştırmacılar tarafından ortaya çıkarılması söz konusu olabilecek. Ancak kalp hastalığı gibi, hem genetik hem de çevresel nedenleri bulunan hastalıklar için daha uzun yıllar (20, 30, 40 yıl) beklenmesi gerekecek.
Genom Projesinin Sakıncaları da olacak mı ?
Elbette. Belirli hastalıklara neden olan belirli genler saptandığında, bu genlere sahip insanların kayıtları, işyerlerinin ve sigorta şirketlerini eline geçebilecek. Bu da, işe alınma ve sigortalama anında “tercih edilmeme” nedeni olabilecek. Doğumdan önce bebeğin genetik ‘arıza’sının ortaya çıkması, anne ve babalara “doğumdan vazgeçme” opsiyonu tanıyacak. Zengin ve yoksul ülkeler, bir ülkenin zengin ve yoksul bölgeleri ve vatandaşları arasında, genetik teknolojisinin kullanımı açısından farklılıklar, kaçınılmaz olarak yaşanacak. Bu da, sağlık ve yaş ortalaması açısından farkın açılmasına yol açacak.
Genom Projesinin Deneyleri kimin genleriyle yapıldı?
Tesadüfi olarak, her ırk ve cinsten önce 12, sonra da 24 insanın sperm ve kanları kullanılarak yapıldı. Her ne kadar her insanın genetik yapısı, bir diğerinden farklılık gösterse de genel farklılık oranı (varyasyon) binde 2 oranında yaşanıyor. Bu yüzden, elde edilen bulguların tüm insanlığa uygulanabileceği ve herkesin derdine çare olabileceği düşünülüyor.
Genom projesinin Geldiği Son Nokta
Genom projesi, ne basında abartıldığı gibi hastalıkları tamamen bitirip ölümsüzlüğü getiren ne de faydasız bir çalışma değildir. Elbetteki insan sağlığına faydaları olmuştur, olacaktır da. Ama bunlar hiçbir zaman için sanıldığı gibi ölümsüzlüğü getirmeyecektir. Yalnızca, yaşarken daha sağlıklı bir hayat sürülebilecek ya da birçok hastalık belki tarihe karışacaktır. Ama hiçbir zaman için bu proje sayesinde insanlık, sanıldığı gibi bütün hastalıklarına çare bulamayacaktır. Şu an itibariyle bu çalışmayı yürüten bilim adamları, genom projesine ek olarak yeni bir projeye daha imza attılar; “Proteom Projesi”. Bu projeyle vücuttaki bütün proteinlerin incelenmesi amaçlanmaktadır.
En çok merak edilen sorular ve cevapları..
İnsan Genom Projesi nedir?
18 ülkenin destek verdiği proje, 1990 yılının ekim ayında başladı. Projenin amacı insanın gen haritasının, yani genetik şifresinin çözülmesi.
Genom Projesine kimler katıldı?
ABD’nin liderliğinde yürütülen araştırmaya 18 ülke katıldı. Avustralya, Brezilya, Kanada, Çin, Danimarka, Fransa, Almanya, İsrail, İtalya, Japonya, Kore, Meksika, Hollanda, Rusya, İsveç, İngiltere ve AB’ye bağlı enstitüler destek verdi.
Gen haritası nedir?
Her insanda trilyonlarca hücre var. Hücre çekirdeğinde ise insanın fiziksel ve sağlık durumunu belirleyen kromozomlar, kromozomlarda da DNA’lar var. Buna bilimde ‘‘genetik şifre’’ deniyor.
DNA ne işe yarıyor?
Kendi ekseninde dönen ve iplerle bağlanan bir asma merdiveni andıran DNA sarmalında anne ve babadan alınan 23′er kromozom bulunuyor. Kromozomların taşıdığı yaklaşık 100 bin gen, DNA sarmalının üzerinde yer alıyor. Genler DNA’nın küçük bir bölümünü oluşturuyor.
Genler ne işe yarıyor?
Genler insanın saç renginden, boyuna, ayak numarasından yakalanacağı hastalıklara kadar kişinin hayatını belirleyen kimyasal madde olan proteinlerin salgılanmasını sağlıyor.
Gen haritası ne zaman tamamlandı?
DNA 2003 yılında tam anlamıyla deşifre edildi ve proje tamamlandı.
Genom Projesi nasıl işimize yarayacak?
Hastalıkların teşhis ve tedavisi kolaylaşacak. Şeker, kalp, kanser gibi her yıl milyonlarca insanın ölümüne neden olan hastalıklar çok önceden teşhis edilip önlenebilecek.
Gen terapisi nedir?
Hastalığa neden olan değişime uğramış gen onarılarak hastalık önlenmeye çalışılıyor. Hatalı genin yerine sağlıklısı enjekte ediliyor. Human Genome Projesi sayesinde araştırmacılar, şimdiye kadar Alzheimer, ırsi bağırsak ve meme kanseri gibi birçok hastalık konusunda önemli genetik bilgi sahibi oldular.
Hayvanların genetik haritaları niye çıkarılıyor?
Fare ve meyve sineklerinin genetik işleyişiyle insanınki arasında büyük benzerlikler bulunuyor. Onların genetik yapısının deşifre edilmesi, insanın anlaşılmasını kolaylaştıracak.
Sağlık dışında gen haritası ne işe yarayacak?
Gen haritası, biyoarkeoloji, antropoloji, evrim süreci ve tarihi göçlerin anlaşılmasını kolaylaştıracak. Bu sayede insanların ne zaman, nereden göç ettiğini, kimlerle akraba olduğumuzu öğrenebileceğiz.